潜在性二分脊椎（あるいは閉鎖性二分脊椎）
（１）どのような病気ですか？
妊娠したお母さんの胎内で赤ちゃんの脊髄が形成される過程で生じた障害ですが、発生の機序はよく分かっていません。生まれた時に背部の皮膚に欠損がなく、外表からは脊髄や神経が見えませんが、背部の皮膚に陥凹、突起、発毛、血管腫など様々な異常を認めます（図2）。脊髄脂肪腫が潜在性二分脊椎の代表的な疾患です。症状が出る原因は、脊髄の形成不全（奇形）そのものによるため、脂肪腫のところで固定された脊髄が成長とともに引っ張られるために生じるため（脊髄係留症候群とよびます）、そして大きな脂肪腫が脊髄を圧迫するために生じると考えられています。
（２）どのような症状が現れるのですか？
多くは生まれた時から腰背部に皮膚の異常を認めることによって診断されます（図2）。大部分は腰からお尻にかけて（腰仙部）の背中の真ん中に皮膚の異常を認めます。脊髄脂肪腫による脊髄の障害の程度はさまざまであり、全く無症状であるものから生まれた時にはすでに足の麻痺や変形、排尿の障害などを認めるものまであります。生まれた時には脊髄の症状が全くないにもかかわらず、成長とともにゆっくりと症状が出てくる例があるため、早期診断が大切です。
図2：潜在性二分脊椎に伴う様々な皮膚所見
腰からお尻にかけて（腰仙部）の背中に、赤い痣のような所見、皮膚が欠損して白斑のような所見、皮膚の突起、皮膚のへこみ（陥凹）、あるいは発毛などがあります（図2）。腰骨の上縁（腸骨稜）を結ぶ線（ヤコビー線）は、ほぼ第4―第5腰椎の椎間レベルに相当するので、この上下で背骨の上に存在する皮膚異常があれば脊髄MRIによる詳しい検査が必要です。
（３）どのような検査により診断されますか？
赤ちゃんでは軽い足の麻痺や変形、排尿の障害などの症状を診断することが難しいので、脳神経外科医の他にも小児整形外科医や小児泌尿器科医による診察が必要です。正確な診断のためにはMRI（磁気画像診断装置）による検査を行います。泌尿器科では膀胱造影や膀胱機能検査、エコー検査を行います。整形外科では足のレントゲン写真を撮影します。
（４）どのような治療をするのでしょうか？
脊髄脂肪腫の治療は、手術によって脂肪腫をできるだけ取り除き、脊髄を周囲から自由にします。引っ張られている脊髄を自由にするという意味で、脊髄係留解除術（せきずいけいりゅうかいじょじゅつ）と呼びます。脊髄脂肪腫により神経症状が出るメカニズムとして、脊髄係留のほかにも脊髄圧迫、脊髄神経の牽引や圧迫なども考えられています。脊髄や脊髄神経と脂肪腫の関係は様々であり、複雑な構造の脊髄脂肪腫では長時間の顕微鏡手術が必要です。
症状がある脊髄脂肪腫（有症候性脊髄脂肪腫）の場合、早く脊髄脂肪腫を摘出し、脊髄係留を解除する手術をしてそれ以上症状が進まないようにすることが勧められています。脊髄が引っ張られているための症状は改善する可能性がありますが、脊髄そのものに異常がある場合には症状の改善は期待できません。
無症状の脊髄脂肪腫（無症候性脊髄脂肪腫）の場合、成長とともに脊髄症状が出てくる例と無症状のままの例があります。症状が出るかどうかを正確に予想する方法はありません。将来に出現するかもしれない症状を予防する手術を行うがどうか（適応）については、手術に伴う危険を十分に考えて決めなければなりません。
脊髄脂肪腫の手術の難しさは一人ひとり異なります。小児を専門とする脳神経外科医によく説明していただいたうえで、治療方針を決定することが大切です。
（５）予後：障害は残りますか？
脊髄脂肪腫の予後は個人差が大きく一律に予想することは困難です。一般に治療前に無症状であった例はそのまま無症状で経過することが多いといえますが、脊髄の構造異常が高度な例では、一見無症状に見えたものが成長するにつれて下肢麻痺や、排尿障害などの症状が明らかになってくる場合があります。治療前にすでに症状を認める例では、治療後も症状が続くことがあります。